Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. Zapowiedź posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów

W czwartek 10 września o godz. 12.00 odbędzie się posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów pt. „Niepełnosprawni wśród niepełnosprawnych – sytuacja chorych na dystrofię mięśniowę Duchenne`a i ich rodzin w Polsce”. Posiedzenie Zespołu poświęcone będzie dystrofii mięśniowej Duchenne’a - rzadkiej chorobie genetycznej prowadzącej do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Posiedzenie zostanie przeprowadzone w formie online.

Porządek spotkania:

· „Żyć nie tylko marzeniami…czyli historia, której nie można włożyć między bajki” – emisja filmu edukacyjnego;

· Wprowadzenie do tematu posiedzenia, przedstawienie gości i gospodarzy spotkania – poseł Violetta Porowska - Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Praw Pacjentów;

· Sytuacja osób chorych na DMD w Polsce – Agnieszka Volkov - Prezes Zarządu Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy;

· Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Polska na tle innych krajów europejskich: dostępność do nowoczesnych terapii, kompleksowa opieka nad pacjentem z dystrofią mięśniową Duchenne’a – prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk - Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny;

· Dyskusja i komentarze przedstawicieli m. in.: MZ, MEN, NFZ, PFRON, Rzecznika Praw Pacjenta, Pełnomocnika Rządu ds. osób niepełnosprawnych, Rzecznika Praw Dziecka, ekspertów systemu ochrony zdrowia, rodziców/fundacji/stowarzyszeń działających na rzecz chorych na DMD;

· Podsumowanie posiedzenia/wystosowanie apelu o poprawę sytuacji chorych na DMD i ich rodzin.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest jednym z najczęstszych i najszybciej postępujących zaburzeń nerwowo mięśniowych wieku dziecięcego. Dotyka tylko chłopców. Występuje raz na ok. 3500-6000 urodzeń. W wyniku choroby uszkadzają się kolejne narządy, a pacjenci wymagają opieki kilkunastu lekarzy różnej specjalności, codziennej rehabilitacji i wspomagania farmakologicznego. U podłoża dystrofii mięśniowej Duchenne’a leżą różne mutacje genu odpowiedzialnego za kodowanie białka o nazwie dystrofina, które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Skutkiem tego jest postępujące uszkodzenie komórek mięśniowych, pojawiają się stopniowo problemy z chodzeniem i ogólnym poruszaniem się. Choroby nie da się wyleczyć, ale jest możliwe opóźnienie jej postępu. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa jest szansa na opóźnienie objawów. Ze względu na złożony charakter dystrofii mięśniowej Duchenne’a pacjenci potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki lekarzy kilkunastu specjalności: pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy. Rehabilitacja w dystrofii mięśniowej jest niezbędna w celu spowolnienia postępu choroby i powinna zostać rozpoczęta jak najszybciej po jej rozpoznaniu.

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne`a obchodzony jest 7 września.